隐性地中海贫血是什么意思？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
该病由基因突变引起，主要影响红细胞内的血红蛋白合成。
正常情况下，血红蛋白由两种类型的蛋白链（α和β）组成。
然而，在隐性地中海贫血患者中，由于基因突变，β链的产生受到抑制，导致血红蛋白合成减少。
这种遗传性缺陷会使得患者的红细胞数量减少，形状异常，并且容易被破坏，从而导致患者出现贫血症状。
隐性地中海贫血通常通过家族遗传方式传递，当两个携带有隐性地中海贫血基因的个体生育子女时，子女有25%的概率患上地中海贫血症，50%的概率成为基因携带者，25%的概率不患病且不携带基因。
临床症状包括贫血、疲劳、体力活动耐受性下降、黄疸、骨骼畸形、肝脾肿大等。
为了确诊隐性地中海贫血，一般会进行血液检测和基因检测。
治疗方面，患者可以通过进行规律的输血、接受铁螯合剂治疗、骨髓移植等方式缓解症状。
基因治疗也被研究为一种潜在的治疗方法。