变异等位基因频率vaf怎么算？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
它可以通过计算样本中变异等位基因的相对数量来确定。
具体计算VAF的步骤如下： 1. 首先，针对特定的变异位点，通过基因组测序技术（如整体外显子组测序、靶向测序等）获得已知基因型的DNA序列数据。
2. 接下来，通过比对测序数据和参考基因组序列，确定该位点的基因型。
例如，如果在给定位点上发现了A和T两种等位基因，则相应的基因型可以是AA、AT或TT。
3. 接着，统计在给定位点上检测到的变异等位基因的数量。
例如，在某个样本中，如果检测到该位点有3个A等位基因和1个T等位基因，则变异等位基因的频率为1/4=0.25。
4. 最后，将变异等位基因的频率（以小数形式表示）转换为百分比，以便更直观地理解。
在上述示例中，该变异等位基因的VAF为25%。
总而言之，变异等位基因频率是指在样本中的特定位点上检测到的变异等位基因的相对数量，通过统计基因型中每个等位基因的数量来计算。
VAF的计算使我们能够了解变异的存在程度和频率。