甲基丙二酸血症属于哪一类遗传代谢病？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
有机酸血症是一组由于体内代谢异常引起的遗传疾病，其特征是体内有机酸代谢紊乱，导致有机酸在体内蓄积，影响能量产生和调节。
甲基丙二酸血症是由于亚氨基戊二酸羧化酶缺乏所致，该酶在体内负责催化亚氨基戊二酸的氧化，如果该酶缺乏，则导致甲基丙二酸在体内蓄积，从而引发甲基丙二酸血症。
甲基丙二酸血症主要表现为发育延迟、运动障碍、呼吸系统问题等症状，需要通过特殊饮食以及药物治疗来控制其中的代谢紊乱。