地中海贫血是由遗传突变引起的，主要是由一种称为血红蛋白基因的突变造成的。
正常情况下，我们的血液中有两种类型的血红蛋白基因，即α基因和β基因。
地中海贫血患者则是因为这两种基因中的某一种或多种突变而导致血红蛋白的产生出现问题。
具体来说，地中海贫血最常见的类型是由β基因突变引起的，这种情况下，红细胞无法正常合成足够的血红蛋白，导致红细胞数量减少和缺氧。
人们一般会携带两个β基因，一个来自父亲，一个来自母亲，如果两个基因中的一个或两个发生突变，那么就会导致地中海贫血。
这些基因突变会导致血红蛋白的结构发生变化，使得其无法有效携带氧气，并且容易在红细胞中形成黏稠的红细胞，从而影响血液的流通和氧气的输送。
虽然这些突变会使个人更容易受到贫血的影响，但同时也有一定程度上抵御疟疾的作用，因此在一些地中海地区，这些基因频率较高。