家族遗传病的检查项目包括遗传咨询和家族病史调查，遗传学检查如染色体核型分析、基因突变分析、单基因疾病的基因测序或检测等。
此外，还有生化学检查、影像学检查、遗传代谢病相关物质的测定等。
遗传咨询是对患者或家族提供个体遗传风险评估的服务，通过家族病史调查了解家族疾病的发生情况和遗传模式，以及潜在遗传风险的可能性。
染色体核型分析是检测染色体数目和结构异常的方法，通过观察染色体在显微镜下的形态和排列来判断是否存在染色体异常，例如唐氏综合征。
基因突变分析是常用于检测遗传性疾病的方法，通过测定患者身体中特定基因的突变来确定疾病的遗传模式和风险。
基因测序或检测是一种通过测定DNA序列来寻找基因突变的技术，可以用于诊断各种遗传性疾病，例如囊性纤维化等。
生化学检查可以通过检测患者体内的特定物质的含量来判断是否存在遗传代谢病，例如苯酮尿症等。
影像学检查可以用于检查某些遗传性疾病的影像学特征，例如先天性心脏病等。
遗传代谢病相关物质的测定可以对某些特定代谢物进行定量测定，以帮助诊断遗传性疾病，例如血糖酸测定可以用于诊断血糖酸尿症等。