家族遗传病是由家族成员间的基因突变引起的疾病。
这些基因突变可以通过遗传方式传递给下一代。
常见的家族遗传病包括遗传性乳腺癌、囊性纤维化、遗传性贫血、脆性X综合症、多囊肾病等。
遗传性乳腺癌是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的,患者有较高的患癌风险。
囊性纤维化是由CFTR基因突变导致的常见常染色体隐性遗传病,会导致呼吸系统和消化系统的问题。
遗传性贫血是血红蛋白合成异常引起的疾病,最常见的是地中海贫血和镰状细胞性贫血。
脆性X综合症是由FMR1基因的突变引起的,会导致智力发育迟缓和其他一系列身体和心理问题。
多囊肾病是肾脏囊肿的遗传疾病,可导致肾功能逐渐丧失。
这些家族遗传病的临床表现与患者基因突变的特点有关。
家族遗传病都有哪些类型?
编辑:自学文库
时间:2024年03月09日