地中海贫血是由遗传基因突变引起的一种血红蛋白病。
这种基因突变影响了造血细胞中合成红细胞的能力，导致血红蛋白的结构发生异常，进而影响氧气运输。
地中海贫血主要由两种突变基因所致：α地中海贫血与β地中海贫血。
α地中海贫血是由α-地中海贫血基因的突变引起，而β地中海贫血则是由β-地中海贫血基因的突变引起。
地中海贫血的发生主要与地中海沿岸地区的遗传因素有关。
在该地区，由于长期的地理隔离，这两种基因突变得到了相对高频率的传播。
携带这些突变基因的人，特别是双重携带者，容易发展成地中海贫血。
地中海贫血是一种隐性遗传病，需要父母都携带有突变基因才有可能传递给子代。
如果只有一个父母是基因携带者，子代将成为基因携带者而不出现明显的症状。
然而，如果两个父母都是基因携带者，子代有25%的机会患上地中海贫血。
这种血液疾病主要见于地中海沿岸的国家，如意大利、希腊、土耳其，以及中东和北非地区。
由于移民和全球化的趋势，地中海贫血也在其他地区有所报道。
地中海贫血的治疗通常包括红细胞输血以补充缺乏的血红蛋白，以及铁螯合剂来降低体内的铁水平。
骨髓移植是治愈地中海贫血的唯一方法，但限于合适的供体的匹配和相关风险，这个过程非常复杂和困难。