地中海贫血症是什么引起的？

地中海贫血症是由遗传基因突变引起的血液疾病。
  
它是一种红细胞病，主要影响血红蛋白的合成和功能。
  
此病是由于人体红细胞内的血红蛋白分子中存在异常的基因突变，导致血红蛋白无法正常运输氧气，从而引起贫血。
  
地中海贫血症是一种遗传性疾病，主要在地中海沿岸地区较常见，因此得名。
  
这种病有多种类型，包括α地中海贫血和β地中海贫血两种主要类型。
  
α地中海贫血主要由α地中海贫血基因的突变引起，而β地中海贫血则是由β地中海贫血基因突变引起。
  
这些基因突变导致体内缺少正常的血红蛋白合成所需的蛋白质，进而影响红细胞的生产、成熟和功能。
  
地中海贫血症患者常常表现出贫血、疲劳、脆弱的骨骼和黄疸等症状。
  
由于血红蛋白不足，患者的红细胞数量减少并且容易破裂，这导致氧气无法有效运输到身体的各个组织和器官，进而影响其正常功能。
  
地中海贫血症的治疗主要包括输血和干细胞移植等方法，以补充缺失的血红蛋白，并缓解贫血的症状。
  
遗传咨询和基因筛查也可以帮助家庭了解携带者的风险，并采取相应的措施预防地中海贫血症的传播。