结节性硬化症是遗传病吗？

结节性硬化症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。
  
它主要由TSC1和TSC2基因的突变引起，这两个基因控制着细胞生长和分裂的调节机制。
  
遗传突变会导致异常细胞增殖和肿瘤形成，最常见的是重度皮肤斑块、肺部和肾脏的结节性病变。
  
结节性硬化症的遗传模式是常染色体显性遗传，也就是说一个患者的父母各自携带了突变的TSC1或TSC2基因。
  
然而，即使一个孩子继承了突变的基因，也不一定会表现出明显的症状，这是因为结节性硬化症具有高度的可变性和不完全的表型穿透性。
  
结节性硬化症也可以通过突变发生在染色体上的新的变异而得到的。
  
这种情况在没有家族史的患者中更为常见。
  
综上所述，结节性硬化症是由遗传突变引起的疾病，遗传模式可以是常染色体显性遗传，也可以是新的变异。
  
这一认识对于诊断、治疗和遗传咨询等方面都具有重要意义。