吉尔伯特综合征是什么基因突变？
编辑：自学文库
时间：2024年09月22日
该基因突变影响到肝脏中的一种酶叫做UDP-葡萄糖脱氢酶。
UDP-葡萄糖脱氢酶的功能是代谢胆红素，将其转化成水溶性形式供体内排出。
正常情况下，身体会产生足够的酶来代谢胆红素，维持血液中正常的胆红素水平。
然而，在吉尔伯特综合征患者中，这种基因突变导致体内产生的酶数量减少，活性受到抑制。
这使得胆红素不能被充分代谢，导致其在体内积累。
这种情况下，血液中的胆红素水平会升高，引发黄疸的症状，如黄色病眼，黄色皮肤等。
吉尔伯特综合征通常呈现为缓慢进展的慢性黄疸。
由于疾病是遗传性的，患者通常从父母那里继承了此突变基因。
尽管吉尔伯特综合征是常见的，但通常不会导致严重的症状。
有时，患者可能会感到疲倦、胃口不振或恶心等非特异性症状。
一些状况，如感染、药物或饮酒，可能会引发症状加重。
目前，尚无特定的治疗方法可以完全治愈吉尔伯特综合征。
但是，通过一些生活方式的改变，如避免饮用酒精、减少对对抗病毒的治疗或药物使用，可以有效地控制症状。
人们需要咨询医生以获得正确的建议，并了解如何管理疾病。