染色体异常会导致不同的病理状况，具体表现与异常染色体的结构和位置有关。 对于18号染色体异常，三倍体18号染色体（也称为Edwards综合征）是一种常见的异常，患者会表现为身体和智力发育迟缓、面容特征异常（如小眼睛、鼻子下垂）、内脏畸形（如心脏先天性缺陷）以及常见的手指畸形（如拇指固定在手掌内侧）等。 这些症状严重影响患者的生活质量，并且通常需要进行多学科的综合治疗来改善病情。