亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
这种疾病是由一对HTT基因突变引起的，因此可以说是一种单基因遗传病。
HTT基因突变导致了亨廷顿舞蹈症相关蛋白的异常积聚，进而引发中枢神经系统的功能异常。
该基因突变的遗传方式遵循着常染色体显性遗传规律，即携带突变基因的人有50%的概率将该基因传给子女。
虽然亨廷顿舞蹈症是一个单基因遗传病，但是其发生和发展过程受到多种因素的影响，包括环境、遗传变异和神经变化等。