hgvs是什么意思医学？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
HGVS代表了"Human Genome Variation Society"（人类基因组变异学会）的缩写。
在基因突变的识别和注释中，HGVS命名方法是一种国际公认的标准，用于准确描述基因的变异类型及其在基因组中的位置。
通过HGVS，科学家和医生可以共享和交流基因突变的信息，这对于研究和诊断遗传疾病非常重要。
HGVS命名方法由三个元素组成：基因名称、转录本描述和突变描述。
基因名称定义了所涉及的基因，转录本描述指定了参考序列，而突变描述则描述了具体的变异类型。
突变描述可以包括单个碱基替代、插入或缺失，复合变异等等。
例如，一条采用HGVS命名方法的变异描述可能类似于：BRCA1参考序列NM_007294.3，c.68A>T，p.Lys23Ter。
这个变异描述表示BRCA1基因的转录本NM_007294.3中，第68个碱基发生了A到T的替代，导致氨基酸序列中的赖氨酸23变为终止密码子。
这种命名方法可以帮助医生和研究人员准确地理解基因突变的类型和位置，从而更好地了解遗传变异与疾病之间的关系。