亨特综合症是一种罕见的遗传性疾病,患者缺乏一种特定的酶导致代谢产物在身体内堆积。 这种疾病通常会对患者的器官系统产生负面影响,导致生命的威胁。 主要受累的是消化系统和中枢神经系统。 如果不进行及时有效的治疗,亨特综合症会快速进展并对患者的生命构成威胁。 因此,确诊后应及早开始治疗,并定期接受常规随访和监测。 早期治疗可以显著提高患者的生活质量和预期寿命。