21三体综合症临界风险是什么意思,风险值是1:994？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
风险值为1:994表示在一定的人群中，发生21三体综合症的概率为1，而不发生的概率为994。
21三体综合症是由于染色体21上的一部分（或全部）复制或传递错误导致的先天性疾病。
该疾病在胎儿发育时期即开始出现，会导致智力发育迟缓、心脏疾病、肌肉松弛、面部特征畸形等。
临界风险是指在遗传背景无异常的情况下，某种疾病发生的相对高概率，即使风险还是相对较低。
对于21三体综合症来说，风险值为1:994表明在该人群中，发生该疾病的几率非常低，但仍然存在一定的风险。
了解个体的临界风险对于家庭和个人来说非常重要，尤其是在准备怀孕期间。
遗传咨询师可以通过检查染色体、基因和家族史来评估个体的风险，并提供适当的建议和支持。
这有助于个体做出明智的决策，如进行产前筛查、遗传咨询或选择辅助生殖技术等。