主要是由于基因突变导致肌肉蛋白的缺失或缺陷，导致肌肉功能的进行性丧失。
这种疾病通常在儿童时期开始出现，并且呈进行性加重。
病人的肌肉会逐渐萎缩，导致运动能力逐渐减退，最终会影响到呼吸和心脏等重要器官的功能。
要确诊DMD，通常需要进行一系列的诊断测试。
首先，医生会根据患者的症状和体征进行初步评估。
然后，进行肌肉生物检查，包括测定肌酸激酶（CK）和肌钙蛋白（myoglobin）等指标的水平。
如果这些指标升高，可能暗示肌肉损伤或疾病。
但是，这些检查并不能直接确认DMD的诊断。
接下来，进行基因检测是确诊DMD的关键步骤。
通过提取患者的DNA，进行特定基因的测序分析，可以检测到DMD基因上的突变。
对比正常人DNA序列，可以发现DMD基因上的缺失、插入、复制或点突变等异常。
此外，还可以进行家系调查，检测患者家族中是否有其他患病人士或基因携带者。
综合上述的临床评估和基因检测结果，结合患者的家族史，医生可以确诊DMD。
及早进行诊断对于患者及家人来说非常重要，因为可以开展相应的治疗和康复计划，改善患者的生活质量。