亨特氏综合征是什么病?

编辑:自学文库 时间:2024年03月09日
亨特氏综合征是一种罕见的遗传性疾病,也被称为MPS II型,是由于缺乏酶iduronate-2-sulfatase引起的一种溶酶体沉积病。
  这种酶缺乏会导致身体无法正确代谢和分解一种被称为硫酸酸多糖的物质,进而导致此物质在身体的各个组织中大量积聚。
  亨特氏综合征主要影响男性,并在婴幼儿期就开始显示出症状。
  患者常常面容特征特殊,如扁平的面孔、扩大的舌头、高低不等的肩膀、矮小身材等。
  其他常见症状包括智力发育迟缓、呼吸困难、心脏病、关节和骨骼畸形等。
  亨特氏综合征目前尚无治愈方法,但可以通过多学科的综合治疗来缓解症状并提高生活质量。