谷氨酸脱氢酶18是一种参与脑功能的酶,它与谷氨酸及谷氨酸途径中的代谢过程密切相关。 谷氨酸脱氢酶18的突变可导致某些遗传性疾病,如先天性德斯彭综合症。 这种疾病会影响神经系统功能,引起发育迟缓、智力低下、痉挛和抽搐等症状。 因此,谷氨酸脱氢酶18的缺陷可以被认为是严重的,并需要特殊的医学管理和治疗。