ald是什么病,什么症状?

编辑:自学文库 时间:2024年03月09日
ALD是指醇醛脱氢酶(ALD)缺乏或功能异常导致的遗传性神经髓变性疾病,属于脑白质病。
  ALD主要影响男性,通常在儿童时期发病。
  该疾病常导致肾上腺功能障碍和神经系统受损。
  早期症状通常在2-10岁开始出现,包括行走困难、肌无力、学习困难、注意力不集中以及行为问题等。
  随着疾病的进展,可能出现视力、听力和语言方面的问题,智力发育受损,肌张力增高,手部震颤,肌肉萎缩和肌力减弱等。
  大多数患者还会出现肾上腺功能障碍的症状,如脱发、失水和电解质紊乱。
  最后,ALD的严重程度和症状可以因个体而异,严重病例可能导致残疾甚至生命威胁。
  诊断通常通过基因检测进行,并且早期治疗可以改善预后。
  目前,尚无根治方法,但干细胞移植是一种被广泛应用于ALD治疗的方法,可以在早期阶段减缓疾病进展。