ald是什么病百度百科？
编辑：自学文库
时间：2024年09月22日
这是一种罕见的遗传性疾病，主要以X-连锁遗传方式传递，影响脑白质的髓鞘结构和功能，导致神经退化和全身器官功能障碍。
受到影响的患者通常在儿童时期或青少年期出现症状。
ALD病因是由于一个特定基因(ABCD1基因)的突变导致的。
正常情况下，ABCD1基因负责合成一种重要的酶，这种酶在脑白质中起到保护和维护神经细胞的功能。
然而，当这个基因突变时，酶合成功能失常，导致长链脂肪酸在脑白质和肾上腺皮质中积累，引发炎症反应并损害神经细胞。
ALD的症状多样化，但主要包括运动障碍、认知障碍、视力丧失、听力受损和肌张力异常等。
在疾病进展中，患者的运动能力逐渐减弱，最终可能导致完全失能。
此外，某些男性患者还可能发展成为神经退行性的脑白质肾上腺皮质萎缩症 (AMN)，这是ALD的一种较轻形式。
目前尚无根治ALD的方法。
治疗策略主要包括生活支持、酶替代治疗、骨髓移植等。
早期诊断和治疗可以帮助延缓疾病进展。
ALD的治疗需多学科协作，包括神经学、内分泌学、康复医学等专科。
患者家庭也需要支持和心理辅导。
总而言之，了解ALD的病因、症状和治疗方案是非常重要的，这有助于早期诊断和治疗，减轻患者的痛苦并提高其生活质量。