吉尔伯特综合征怎么确诊通过什么检查出来？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
确诊吉尔伯特综合征通常需要进行相关的临床和实验室检查。
一项用于确诊的常规检查是测量血液中的总胆红素水平。
在吉尔伯特综合征患者中，总胆红素水平通常略高，一般不会超过3 mg/dL。
此外，间接胆红素水平也会增加，而直接胆红素水平通常正常。
同时，检查患者的肝功能也是必要的。
肝功能测试通常包括测量肝酶和蛋白质的水平，以评估肝脏的功能状态。
在吉尔伯特综合征患者中，这些指标通常是正常的，因为该疾病主要影响到了胆红素代谢而不会对肝脏功能造成明显影响。
此外，进行一项称为钌丁二乙胺酸钠（TAUD）负载试验也可用于确诊吉尔伯特综合征。
该试验通过饮食限制引起肝脏胆红素运输功能的活化，然后测量血液中的胆红素水平。
吉尔伯特综合征患者在TAUD负载试验中胆红素水平的增加较为显著，这可以帮助鉴别出该疾病。
最后，基因检测也可以用于确诊吉尔伯特综合征。
该检测可以检测UGT1A1基因中的突变，该基因编码胆红素葡萄糖醛酸转移酶，这是转化胆红素的关键酶。
通过检测该基因是否存在突变，可以确认患者是否患有吉尔伯特综合征。
总之，确诊吉尔伯特综合征通常需要测量血液中的胆红素水平，进行肝功能测试，进行TAUD负载试验以及进行基因检测。
这些检查会帮助医生确认患者是否患有吉尔伯特综合征。