dsa是什么病的简称？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
De Sanctis–Cacchione综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统和皮肤。
患者常常会出现智力障碍、小头畸形、智力发育迟缓以及多种皮肤异常。
该疾病通常由缺乏或扭曲的DNA修复机制导致，这使得患者对于紫外线敏感，易受损于紫外线照射。
De Sanctis–Cacchione综合征的主要症状包括智力障碍、发育迟缓、孤立性性别发育异常和皮肤的光敏感。
患者通常出现智力退化，肌肉弱点，癫痫以及精神问题。
皮肤症状可包括紫外线引起的晒伤、皮疹和色素异常。
此外，患者还可能有眼睛和骨骼异常。
由于De Sanctis–Cacchione综合征的临床表现多样，确诊通常需要基因测试来确认相关基因的突变。
目前，尚无特定的治疗方法，而且该疾病的进展速度因患者而异。
管理策略通常是基于症状的缓解和支持性护理，以帮助患者提高生活质量。
全面的团队协作和多学科参与对于患者的护理和康复非常重要。