脊髓小脑性共济失调是什么病引起的？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
这些突变影响了小脑和脊髓之间的通信，导致运动协调和平衡障碍。
不同类型的SCA由不同基因缺陷引起，包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6等。
这些突变遗传方式多为常染色体显性遗传，但也有一些构成基因缺陷遗传为X连锁显性遗传。
在SCA1中，突变发生在Ataxin-1基因上。
突变导致蛋白质异常折叠，并形成不稳定的蛋白团块，进而损害小脑细胞的正常功能。
SCA2的突变发生在Ataxin-2基因上，类似地，突变导致蛋白质异常积聚。
SCA3的突变发生在ATXN3基因上，突变导致异常长的多聚谷胺酸序列，蛋白质聚集在细胞核内，导致细胞功能受损。
这些突变引起的SCA具有进展性和可变的病程，在不同个体之间表现差异。
症状通常包括运动协调障碍、不稳定的步态、手部震颤、言语和吞咽困难等。
治疗主要以症状缓解为目标，包括药物治疗、物理治疗和康复训练。
早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量至关重要。