脊髓小脑变性症是怎么得的？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
这些基因突变会影响大脑和脊髓中控制肌肉协调的区域。
一旦这些基因突变出现，个体就会携带该疾病，并可能传给下一代。
脊髓小脑变性症可以由多个基因突变引起，最常见的突变类型是多态性CAG三核苷酸重复序列的异常扩增。
这意味着某个基因包含的CAG序列会重复过多次，导致异常的蛋白质产生。
这些异常蛋白质无法正确功能，开始积累并损害大脑和脊髓中的神经元。
研究表明，这些异常蛋白质的聚集会干扰细胞中重要的代谢和信号传导途径，导致细胞功能的丧失。
这种细胞功能的丧失会影响肌肉的调节和控制，最终导致运动协调的损害。
脊髓小脑变性症的具体突变类型和基因有多种，每种类型都有不同的临床表现和疾病进展。
症状可能包括不协调的步态和运动、共济失调、语言和语音困难等。
病情的严重程度也因个体差异而不同。
虽然脊髓小脑变性症是一种终身性疾病，目前还没有治愈该疾病的方法。
然而，一些研究正在进行，以寻找针对病理过程的治疗方法，以减轻症状和延缓疾病进展。