遗传性高胆红素血症是什么病?

编辑:自学文库 时间:2024年03月09日
遗传性高胆红素血症是一种遗传性疾病,也称为先天性非溶血性高胆红素血症(CNH)。
  这种病是由于体内铁代谢异常引起的,在肠道内过多的吸收或者在肝脏、脾脏和骨髓内过多的破坏红细胞所产生的高胆红素血症。
  一般来说,该病在儿童时期就会出现。
   遗传性高胆红素血症的主要症状包括黄疸、脾脏肿大和高胆红素血症。
  黄疸是最常见的症状,患者的眼睛和皮肤可能会变黄。
  脾脏肿大是由于红细胞在脾脏内被破坏导致的,并可引起左上腹疼痛。
  此外,患者的血红蛋白和血铁水平也会增高。
   这种疾病是由遗传基因突变引起的,一般以常染色体隐性遗传的方式传递给下一代。
  目前尚无有效的治愈方法,但可以通过一些措施来缓解症状,如避免长时间暴露在阳光下、避免饮酒和某些药物等。
   总的来说,遗传性高胆红素血症是一种与红细胞破坏和高胆红素血症有关的遗传疾病,会导致黄疸、脾脏肿大等症状。
  该病是由遗传基因突变引起的,暂无有效的治愈方法,但可以通过措施缓解症状。