甲基丙二酸血症是一种罕见而遗传性的代谢紊乱疾病，主要由于体内缺乏特定酶的功能，导致甲基丙二酸在体内不能正常分解代谢。 这种疾病的主要症状包括嗜睡、脱水、呕吐、肌肉无力、再生障碍性贫血和神经系统问题。 患者可能出现智力低下、发育迟缓、抽搐和意识丧失。 诊断通常通过化验检查中的高尿甲基丙二酸水平来确定。 治疗方法包括特殊膳食、保持水平和血糖的稳定以及维持补充足够的营养。 及时诊断和治疗在减轻症状和提高生活质量方面非常重要。