结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种常见的遗传性疾病，其病因主要与TSC1基因和TSC2基因的突变有关。
这两个基因编码的蛋白质在细胞信号转导通路中起到调控的作用。
当TSC1或TSC2基因发生突变时，会导致蛋白质功能异常，从而引发结节性硬化。
结节性硬化的发病机制复杂多样，包括细胞增殖、分化和附着以及细胞毒性等方面受到影响。
脑细胞和皮肤细胞是结节性硬化的主要受影响的组织。
脑部方面，结节性硬化可引发脑内多个小结节形成、脑膜部分增厚和以及癫痫发作等症状。
皮肤方面，常见的表现为面部红色肉瘤（angiofibromas）、皮下结节（subcutaneous nodules）和皮肤色素斑（hypomelanotic macules）等。
尽管结节性硬化的病因已经在一定程度上被阐明，但其发展过程和表现仍然存在许多未知的因素。
进一步研究TSC1和TSC2基因的突变和这些基因在细胞内的作用，有助于我们更好地理解结节性硬化的发生发展过程，为疾病的预防和治疗提供更有针对性的方案。