18号染色体缺失是唐氏吗？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
这种染色体缺失在医学上被称为18号染色体缺失综合征（18q-综合征）或爱德华氏综合征。
与此相关的有唐氏综合征，但18号染色体缺失不是唐氏综合征。
唐氏综合征是由于21号染色体的三个拷贝（而非正常的两个拷贝）导致的遗传疾病。
它会引起许多身体和智力发育上的问题，包括智力残疾、心脏问题和特征性的面容特征。
相比之下，18号染色体缺失综合征具有独特的症状和表现，包括智力发育迟缓、低出生体重、肌肉张力不足、心脏问题、精神发育迟缓和特殊的面部特征。
尽管这两种疾病都与染色体异常有关，但它们发生在不同的染色体上，因此18号染色体缺失并非唐氏综合征。