18号染色体异常缺失可能导致一种罕见的遗传疾病，即18q综合征。 这是由于18号染色体的部分或全部缺失引起的。 病人可能表现出智力发育迟缓、肌肉松弛、面部特征异常、言语和语言延迟、心脏和肾脏问题等。 这种异常缺失通常是在胚胎发育过程中发生的，可能是由于不正常的染色体重组引起。 收到良好的关怀和治疗的患者可以改善他们的生活质量并延长寿命。