亨廷顿舞蹈症是基因突变吗？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
该疾病是由亨廷顿舞蹈症基因（HTT基因）的突变引起的。
正常情况下，HTT基因会提供代码来制造一种叫做亨廷顿蛋白（huntingtin protein）的蛋白质。
然而，突变造成了该蛋白质的异常形式的产生，这种异常蛋白质在细胞中积累并对神经系统产生毒性影响，在中枢神经系统中引发症状。
这种遗传突变遗传给子女的几率为50%，因此，有家族史的人患病风险要高于普通人。
这种基因突变导致亨廷顿舞蹈症的发病机制迄今仍不完全清楚，但研究表明，基因突变导致了一系列的细胞变化和代谢紊乱，最终导致了神经细胞的损害和病症的发展。