亨特综合症是什么原因引起的呢？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
这种疾病主要由一种被称为酶苷酸饱和酰辅酶A（GAG），特别是酸酯硫辅酶A水解酶的缺陷引起。
这个缺陷导致酸酯硫辅酶A水解酶无法正常分解GAG，进而导致GAG在体内积聚过多。
GAG的积聚会损害多个组织和器官，包括骨骼、关节、心脏、肝脏、脾脏和神经系统等。
亨特综合症主要通过母亲传给儿子，而女性通常是携带者。
这是因为亨特综合症是一种X染色体相关遗传疾病，而女性有两个X染色体，一般情况下，在一个X染色体上的突变可以被另一个正常的X染色体所修复。
然而，男性只有一个X染色体，因此一旦他们继承了受影响的X染色体，他们几乎必然会发展出亨特综合症。
因此，这个疾病在男性中更为普遍。