亨特综合症怎么引起的？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
亨特综合症是由X连锁隐性遗传突变引起的，这意味着只有母亲是携带者，患上该病的几率才会增加。
通常，父亲传给儿子的X染色体对此病毫无影响。
在正常情况下，亨特酶负责分解黏多糖，使其变得可溶性并能被身体正常清除。
然而，在亨特综合症患者身上，由于亨特酶的缺失，黏多糖在细胞内逐渐积累，导致器官和组织功能受损。
黏多糖主要积累在全身多个组织和器官，包括肝脏、心脏、骨骼、脑部等。
这会导致许多不同的症状，如智力发育迟缓、面部特征异常、胸部和腹部畸形、骨骼畸形、心脏瓣膜病变等。
总结来说，亨特综合症是由X连锁隐性遗传突变所致，导致亨特酶缺陷，进而引起黏多糖在全身多个组织和器官的积累。
这种疾病的发生需要携带X染色体突变基因的母亲，并且男性患者的父亲对此病没有直接影响。
详细的遗传机制和病理生理过程还需要进一步研究和了解。