它是由于一种缺陷的基因导致肌肉表达的蛋白质——肌醇磷酸酯(dystrophin)受损或缺失。
这种蛋白质在肌肉细胞中起到支持和保护作用,所以当肌醇磷酸酯缺失时,肌肉无法正常发挥功能。
DMD通常在儿童时期出现,患者会经历进行性的肌无力和肌肉萎缩。
他们可能会出现步行困难、站立困难、丧失肌肉力量和肢体功能障碍等症状。
这种病情会随着时间的推移而加重,最终影响到呼吸和心血管系统。
目前,尚没有治愈DMD的方法,但一些支持性治疗可以改善患者的生活质量。
这些治疗措施包括物理疗法、康复训练、药物治疗和呼吸辅助设备的使用。
总之,DMD是一种严重的肌肉疾病,对患者的生活造成了极大的影响。
及早诊断和综合治疗对于延缓疾病进展和提高生活质量非常重要。