cdkl5基因突变是什么意思啊？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
CDKL5基因是编码一种蛋白质的基因，该蛋白质在神经系统的发育和功能中起着重要的调控作用。
基因突变可能导致蛋白质结构或功能的改变，从而影响神经细胞的正常发育和功能。
CDKL5基因突变与一种罕见的遗传性疾病CDKL5缺陷型早期儿童癫痫症相关。
这种疾病主要表现为婴幼儿时期的癫痫发作、发展停滞、运动障碍等临床症状。
对于患有CDKL5基因突变的患者，早期的确诊和治疗非常重要，以帮助他们获得更好的生活质量和发展。