主要的畸形包括:
1. 面部特征畸形:具有典型的面容特征,如斜眼裂、扁平面部、小耳朵、小嘴巴等。
2. 睑裂变窄:患者的眼睑间隙较小,表现为眼睛看起来比较窄小。
3. 鼻子畸形:鼻子较为扁平,鼻梁低平,鼻孔较小。
4. 唇腭裂:部分患者会有唇裂和腭裂。
5. 手部和脚部异常:患者的手指较短,掌纹比正常人多,指间间隙较宽。
脚部也会出现类似的异常。
6. 延迟智力发育:患者的智力发育较为延迟,语言能力和认知能力较低。
7. 心脏异常:大约一半的患者会有心脏结构方面的问题,如房间隔缺损、动脉导管未闭等。
8. 其他:还可能伴有内分泌系统异常、肾脏问题、骨骼畸形等其他畸形。
需要注意的是,21三体综合症的表现可以因个体差异而有所不同,表现严重程度也会有所变化。