脊髓小脑变性症怎么检查出来？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
在临床上，医生会检查患者的神经系统症状，如共济失调、肢体震颤、语言和吞咽困难等。
同时，家族史也是确定患者是否有SCA的重要依据，因为该疾病通常具有家族遗传性。
实验室检查方面，常用的包括基因检测、血液和脑脊液检查。
基因检测可以通过分析患者的DNA样本来寻找SCA相关基因突变，最常见的是SCA1、SCA2和SCA3基因。
血液检查可以排除其他类似疾病，并检查血尿酸水平，因为高尿酸血症是SCA1和SCA3的常见特征。
脑脊液检查可以观察到蛋白质异常，这在SCA2和SCA3中代表重要的诊断标志。
影像学检查主要包括磁共振成像（MRI）和正电子发射计算机断层扫描（PET）。
MRI可以显示脑部结构的可见变化，如小脑萎缩等。
PET则可以观察到脑部代谢的异常，这对SCA的早期诊断非常有帮助。
综合以上各项检查结果，医生可以做出准确的脊髓小脑变性症的诊断。