一般人体细胞应该有46个染色体，而携带有额外的21号染色体的胎儿会出现多种身体和智力发育方面的异常。
造成21三体综合症的确切原因尚不完全清楚。
大部分情况下，这是由于母亲的卵子或父亲的精子出现染色体不分离所导致的。
唯一确定的风险因素是母亲年龄的增长，35岁以上的孕妇患21三体综合症的风险明显增加。
目前，21三体综合症无法彻底治愈。
然而，早期治疗和干预可以帮助提高患者的生活质量和功能。
治疗方法包括：
1. 教育和康复训练：提供早期、长期、个体化的康复和教育计划，以促进患者在日常生活、学习和社交方面的发展能力。
2. 健康管理：定期进行健康监护，并根据具体情况进行心脏、眼睛、听力等的定期检查。
3. 物理治疗和语言治疗：帮助改善肌肉控制和延迟的语言能力发展，以促进患者的运动能力和沟通能力。
此外，孩子在家庭和社区的支持下，积极的家庭教育环境、关爱和愉快的交往有助于患者的发展。
重要的是通过多学科团队合作，制定个体化的治疗和照顾计划，以帮助患者最大程度地发展自己的潜力。