大骨节病是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其主要症状包括有限的关节活动范围、关节僵硬、肌肉无力、关节容易脱位等。 这种疾病主要由于胶原蛋白的突变引起，使得关节软骨组织发生异常，导致关节的正常运动受到限制。 受影响的关节通常包括手指、肩部和髋部等，而且症状通常会随着年龄的增长而逐渐加重。 大骨节病还可能伴随其他症状，如驼背、骨质疏松、视力问题等。 治疗方面，目前并没有特效药物，主要通过物理治疗和康复训练来缓解症状。