什么是格林巴利综合症？
编辑：自学文库
时间：2024年03月09日
这种酶缺乏会导致马尿酸在体内积累，最终导致脑部和神经系统受损。
患者通常出现智力退化、肌肉僵直、抽搐、肥胖等症状。
此病通常在婴儿或幼儿时期发作，患者生活质量严重受限。
目前尚无法治愈该病，但通过特殊的饮食和药物治疗可以缓解症状。
早期的诊断和治疗可以显著改善患者的预后。
因此，对于怀疑患有格林巴利综合症的个体，及早进行基因检测和治疗非常重要。