由于该病的遗传方式为隐性遗传，可能存在无症状者或者轻微表现的病例，因此早期筛查和确诊非常重要。
临界风险是指一个人携带该病基因的几率接近50%。
如果一个人的父母中至少有一位是21三体综合症携带者，那么他们的子女的患病风险会有一定的增加。
不进行检查的话，无法确定一个人是否携带该病基因，从而无法提早进行干预和治疗。
基于上述理由，对于有家族史的人群或者有可疑症状的个体，进行21三体综合症的检查非常重要。
及早筛查和确诊，有助于提供适当的医疗和护理，帮助患者减轻症状和改善生活质量。