pku是什么意思医学?

编辑:自学文库 时间:2024年03月09日
PKU是苯丙酮尿症(Phenylketonuria)的缩写,是一种遗传性代谢疾病。
  这种疾病主要由于酪氨酸代谢的异常而引起,导致体内苯丙氨酸无法正常代谢,进而积累在体内。
  PKU患者体内苯丙氨酸水平升高,苯丙氨酸所分解产物苯丙酮也会在尿液中大量排出,因此称为苯丙酮尿症。
  苯丙酮尿症会严重损害患者的中枢神经系统发育,特别是智力发育,严重影响患者的生活质量。
  治疗方面,主要采用低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸的摄入量,从而减轻苯丙氨酸的积累,帮助患者维持正常的生活。
  早期诊断和治疗对于避免智力发育障碍至关重要。